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马凡氏综合症又叫马凡综合症、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。虽然马凡氏综合症能够带给患者异于常人的运动体格，但患者往往伴随有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，不注意情况下会导致猝死，可谓体内的“不定时炸弹”。

克氏综合征是什么

若许多人说对克氏综合征感到陌生，那对它的另一名称——先天性睾丸发育不全，就要眼熟、好理解多了。这是男性不育中常见的染色体异常，是由于染色体多了一条X染色体导致的，正常男性染色体是46,XY，而克氏征患者是47,XXY。

克氏综合征患者主要症状表现为：患者通常体型较高，下肢细长，运动协调差，皮肤白，阴毛、腋毛及胡须稀少，睾丸小，有男性女乳症等。

该病患者的症状通常在青春期时明显表现出来，治疗往往进行对症治疗，治疗难度较大，但因少精、无精而导致的不育基本无法通过治疗解决，只能进行试管婴儿助孕生育后代。

马凡氏综合症的症状与特征

马凡氏综合症是由于人类第15号染色体上的原纤维蛋白基因(Fibrillin-1,FBN1)缺陷所致。原纤维蛋白单体是由42个氨基酸所组成的多肽，是弹性纤维的基本成分，它也完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键的结合。

当马凡氏综合症时，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能与钙结合，导致弹性纤维变性、细小和退变，从而引起动脉层中的囊性坏死和断裂，病理上可发现III-IV级中层退行性变。

关于马凡综合症的症状常见的表现为患者多体型颀长，柔软度超人。有数据显示在儿童时期马凡氏综合症患者39%无心血管病变，仅有身高增长速度过快而体重增长相对迟缓。

儿童首次诊断为马凡氏综合症大多是根据心血管以外的一些症状表现，比如75%是近视(晶状体半脱位)，83%是脊检侧弯或者蜘蛛指(趾)等其他畸形。成年马凡氏综合症患者的话，除了体格异常与关节松弛等症状外，主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫出现的症状，如心悸、胸闷、气短、胸痛等。

马凡氏综合症的诊断方法

马凡氏综合症的诊断标准最早在1987年第七届人类遗传学国际大会上建立，并于1988年第一次国际马凡氏综合症专题讨论上明确规定，随后1996年dePaepeA重新修正被视为统一标准。

骨骼系统

针对骨骼系统的诊断标准分为主要和次要，是否为马凡综合症患者，需符合的条件包括至少两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

骨骼系统症状：

1、鸡胸;

2、漏斗胸需外科矫治;

3、上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;

4、腕症、指症阳性;

5、脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);

6、肘关节外展减小(〈170度);

7、中踝中部关节脱位形成平足;

8、任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。

次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表症：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

眼睛系统

主要标准是晶状体脱位，次要标准包括异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

心血管系统

心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

次要标准：

1、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;

2、主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁);

3、二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);

4、降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。

其他包括肺系统、皮肤和体包膜、家族或遗传史等，具体如下：

肺系统

1、自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。

皮肤和体包膜

2、皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。(次要标准)

3、父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合症的突变;存在已知的与其家族中马凡综合症患者相同的FBNI基因单倍型。(主要标准)

注：由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。